Симптомы
Спрашивает: Евгений
Здравствуйте. У нас 50 дней назад родился 32-х недельный мальчик ростом 46 см. Лежим в больнице с гидроцефалией. Сейчас рост такой же 46 см. Генетик на глаз поставил диагноз - ахондроплазия. Цитирую:" И если анализ на кариотип придёт отрицательный - значит анализ ошибочный. Будет так, как я сказала. Смиритесь - это не лечится." А разве при отсутствии роста у ребёнка не проводят обследования эндокринолог, ортопед? Хочется услышать Ваше мнение. Заранее благодарю.
Другие вопросы из этого раздела
- результаты пренатального скрининга 2 трим.
- Нужна консультация генетика
- беременность
- Мне 23 года,вес 55,5 кг.беременность первая.Сдавала анализы
- Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга. Срок
- Мне 30 лет и сейчас я жду ребенка(беременность первая),срок
- Подскажите пожалуйста. Я врач. Мне 37 лет. Беременность
- Срок беременности 11-12 недель, УЗИ показывает шейную
- Меня очень мучает пара вопросов. Несколько лет назад умер
Ответы
1) Для 32 недель рост 46 см - норма 2) гидроцефалия не характерна для ахондроплазии, при ней бывает макроцефалия (большая голова без расширения желудочков мозга) 3) кариотип не бывает положительный или отрицательный, это формула, отражающая количество и структуру хромосом 4) при ахондроплазии кариотип нормальный 5) обследование могут проводить любые заинтересованные врачи