У моего ребенка (мальчик) на 3 день после родов брали кровь на наследственные заболевания. Все отрицательные, кроме одного. Уровень фенилаланина превышает норму- 10мг%. При этом у родственников ни по отцовской, ни по материнской линии такого заболевания нет.Через 14 дней пересдаем кровь- 12,19 мг%. Затем нам назначают смесь Афенилак по 40мл на каждое кормление и 40 мл молока. Через 3 дня уже 12,38 мг%. Через 4 дня еще сдаем кровь уже результат 8,6 мг%. Затем сдаем кровь через 6 дней и результат 0,31 мг%. Мы сдали кровь на ДНК-анализ. Заключение следующее: Обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии у ребенка и отца. У матери данных мутаций не обнаружено. При исследовании маркеров, расположенных внутри и в непосредственной близости от гена фенилаланингидроксилазы обнаружено, что семья является полуинформативной. Скажите, пожалуйста, может ли быть у ребенка ФКУ, если у матери мутаций гена не обнаружено? Может быть повышение фенилаланина в крови ребенка после рождения обусловлено неразвитостью фермента? Может у ребенка гиперфенилаланинемия и как это проверить?