Симптомы
Спрашивает: Юля
Произведен кордоцентез.Показания для исследования ИФА-1:146.
Результ 46,хх[3].удалось пронализировать 3 метафазные пластинки.
Объясните пожалуйсто,что это значит?
Другие вопросы из этого раздела
- результаты пренатального скрининга 2 трим.
- Нужна консультация генетика
- беременность
- Мой дядя (брат моего отца) был болен гемофилией
- Подскажите, пожалуйста, какие патологии при рождении могут
- Ноября были сделаны прививки от гриппа-вакцина
- С новым годом!спасибо за вашу помощь и
- Просьба помочь в ответе на вопрос. В 18 недель и
- Уважаемый доктор!У меня девочка сейчас ей 2года весим7500
Ответы
Юля, а почему Вам сделали ИФА? 46,ХХ - нормальный кариотип девочки. Но по 3-м метафазным пластинкам заключения не дают. Минимум нужно просмотреть16. Но во всяком случае хорошо, что кариотип нормальный.
У меня 2а скрининга с высоким риском на синдром дауна,а узи соответствуют норме.Вот сдала кордоцентез а по результатам мне так и не ясно исключен ли синдром дауна?
Юля, скорее всего исключён, судя по 3-м метафазным пластинкам. Но на 100% нельзя исключить мозаицизм, из-за малой выборки. Т.е. опять непонятно для Вас. Попросите лабораторию, проводящую кариотипирование посчитать, не анализируя, ещё хотя бы 8-10 клеток. А ещё пусть по Вашим слайдам сделают исследование FISH на 21 хромосому. Если нет неокрашенных слайдов, то пусть смоют краску. Если в лаборатории, в которой проводили кариотипирование, нет возможностей проведения этого метода, то заберите у них слайды и обратитесь в МГЦ по ул. Москворечье, 1.
А возможно ли что в лаборатории сохранились эти исследования, при том что они были исследованы месяц назад,до новогодних праздников? И очень хотелось узнать что более достоверно:два моих скрининга или три исследуемые пластины?! Большое Вам спасибо за ответы!!!
Более достоверны три метафазные пластинки. Скрининг - это только возникшие подозрения на ту или иную патологию плода,.для чего проводят дополнительные исследования, чтобы их подтвердить или опровергнуть. По существующим международным стандартам, слайды должны сохраняться до полугода после рождения ребёнка, если кариотип нормальный, и на протяжение многих лет, если выявлены хромосомные аномалии. Придерживается ли лаборатория этих стандартов, я не могу сказать.