Симптомы
Уважаемый доктор!У меня девочка сейчас ей 2года весим7500 рост 74 см,родились 2140 рост 46 см (беременность-единственная артерия пуповины,угроза прерывания 1 и 2 половины узи-укорочение трубчатых костей,отставание по размерам на 2 недели)При рождении пневмония,неврологическая симптоматика,аппетит плохой,прибавка в весе плохая,Консультация генетика-2 раза потовый тест(норма) кровь на более частые мутации гена при муковисцидозе без патологии,копрограмма нейтральный жир ++ слизь+ непереваремая клетчатка++,узи брюшной полости год назад без патологии,узи сердца при рождении функционирующее овальное окно,кал на дисбактериоз увеличение титра клебсиеллы ,стафилокока,биохимия в 2 года билирубин,алт,аст,креатинин,щел фосфотаза,ост азот,диастаза,сахар,холестерин,мочевина-норма,кровь на фосфор натрийостеокальцин,Т4, ТТГ,паратгормон-норма,кариотип46ХХ,диагноз генетика ЗФР,сСубнанизм,Диспластический фенотип,Исключить недифферинцированный наследственный синдром из группы микросоматипов,Подскажите что это может быть?Муж рост 162 вес55кг,я 152 рост вес 70 кг
- результаты пренатального скрининга 2 трим.
- Нужна консультация генетика
- беременность
- У мужа "Волчья пасть". Может ли это передаться по
- Подскажите, пожалуйста, какие патологии при рождении могут
- Ребёнку поставили диагноз ФКУ. В роддоме анализ был 11
- Мне 35 лет,4 месяца назад родила ребенка. Очень
- С новым годом!спасибо за вашу помощь и
- Здраствуйте!!!!пол года назад я родила ребенка .он умер в
Ответы
Целесообразно общее соматическое обследование ребенка в условиях эндокринологического стационара.