Специалисты

Авторизация

Консультация врача Генетика

Здравствуйте получила результат анализа хочу узнать результат.
пол Женский
Возраст 31
результаты генетического исследование.
FV (1691 G/A) G/G без особенностей,
FII (20210 G/A) G/G без особенностей,
FVII (10976 G/A) G/G без особенностей,
FGB (-455 G/A) G/A наличие аллеля А повышает уровень фибриногена в плазме крови,

Синдром Жильбера мутация гена UGT1A1( полиморфизмА(ТА)6ТАА/А(ТА)7ТАА) -результат гетерогинезис. Объясните, что это такое?

Добрый день! Мне 29 лет, жене 28. У меня азооспермия, но после курса лечения олигоастеноазооспермия.
Сдали анализ на кариотип, получили заключение: у жены кариотип 46,ХХ, а у меня написано:
mos 46,XY, inv(Y) (p11g12) [32]/ 46,XY, Ygh+[14]
-первый клон клеток: инверсия Y-хромосомы.

Добрый день. Мне 34 года. У меня 2-ая беременность - незапланированная. В итоге вино и курение на ранних сроках. Позже уже выяснилось - хламидиоз. Анализ крови в 16-17 нед.: АФП - 28,1 МЕ/мл; ХГЧ - 26440 мМЕ/мл. Сейчас срок 18-19 нед. Назначили Вильпрафен (вместе с мужем) и свечи Клион Д. Муж из "чернобыльской зоны". Честно говоря, переживаю сташно, понимаю, что нельзя так.

Добрый день! Моей дочке поставили диагноз ..Фенилкетонури?я...
Мы с женой пока не пошли к врачу так как выходные(они неработают). Вопрос: Когда дочка родилась ей поставили диагноз Желтушка: Могут врачи ошибиться из за этой Желтушки?

Беременность 20 недель,узи показало две кисты сосудистого сплетения головного мозга,эхогенный фокус правого желудочка сердца,расширенные лоханки-признаки ли они генетических отклонений?!нужно ли делать пренатальную диагностику?

Здравствуйте !
подскажите пожалуйста, какова вероятность опасности для плода при результатах анализа АПФ 0,4 МоМ; ХГЧ 0,1 МоМ
срок беременности 16-17 недель, мне 28 лет
спасибо
за ответ буду очень признательна

Здравствуйте!Вопрос опитному генетику,(хочу конкретницй ответ получить)если кариотип 46ххgh+ ето норма,то зачем здавать еще что то,что там покажет разве может показать болезнь Дауна,если она била,то оно показало би в етом анализе?Спасиба!