Симптомы
Спрашивает: анна
Добрый день! Сдала анализ на полиморфизмы, ассоциированные с нарушениями свёртываня крови. Все показатели в норме, кроме одного: мутация MTHFR - генотип СТ, гетерозигота (норма - генотип СС, нормальная гомозигота). Врач, также сказала, что не стоит обращать на это внимание, но в интернете прочитала, что данный результат анализов свидетельствует о наличии тромбозов в крови. У меня часто на ногах появляются безпричинные синяки, делала дуплекс сосудов, с сосудами всё замечательно, причина появления синяков так и остается для меня загадкой. Может ли данный результат анализов приоткрыть завесу тайны появления синяков. Может быть мне стоит принимать какие-нибудь витамины. И может ли этот показатель со временем оказаться в норме?
Другие вопросы из этого раздела
- токсоплазмоз
- У меня такой вопрос-у моего бывшего сослуживца нет
- Здраствуйте! у меня сейчас 37 неделя беременности, нашли
- Кончик языка покраснел и щипит что это такое?
- Сегодня получила результаты анализов: Anti-Rubella IgG-296.6
- Прокомментируйте результат анализа на антитела LgG к
- Неприятное жжение!
- Здраствуйте. Сегодня 7 января случайно поздаровался и
- Здраствуйте. У меня были фурункулы, их вскрывали... потом
- Во время гинекологического осмотра врач, возможно, не
Ответы
Добрый день, Анна. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Считается что дефицит MTHFR способствует не только тератогенному (повреждающему плод), но и мутагенному (повреждающему ДНК) действию. В этом заключается одна из причин, по которой онкологи заинтересовались генетическими вариантами MTHFR. Известно около двух десятков мутаций этого гена, нарушающих функцию фермента. Наиболее изученной мутацией является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) заменен тимидином (T). У лиц, гомозиготных по данной мутации (генотип Т/Т), отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. У Вас же выявлена только гетерозиготность (СТ), что говорит лишь о предрасположенности к нарушению обмена фолиевой кислоты. Т.о. вам просто стоит уделить больше внимания приему фолиевой кислоты и никакого курения, т.к. оно тоже нарушает обмен фолиевой кислоты. Будьте здоровы!