Симптомы
Добрый день!
У меня ребенок 4г. 3м. сейчас она ростом 93см вес 13500 (родилась 50/3100, 6 мес. - 65/5730, 12 мес. - 68/7300). В первый месяц жизни перенесла операцию эндоскопическая тривентрикулоцистерностомия (у нее была гидроцефалия т.е. она и сейчас есть только в стадии компенсации).
Сейчас обратились к эндокринологу по вопросу отстования в физ.развитии. Развивается психически он нормально, даже опережает свестников, а вот ростом очень маленькая. Врач сказала что отстаем мы на 9 см. от положенного! Я ростом 159, муж 182, моя мама 145!
Сдали анализ инсулиноподобный фактор роста - результат 27! Хотела бы узнать: 1. Результат анализа говорит о том что у нас недостаток гормона роста? 2. Может это быть связано с нашей операцией?
Ответы
# 20:20 12-01-2011 Оксана, обратиться
Напишите единицы измерения и нормы Вашей лаборатории для ИФР-1 (в разных лабораториях они разные). С самой операцией это вряд ли связано, но может быть связано с пороками развития мозга (например, гипоталамо-гипофизарной области), при этом психическое развитие может быть нормальным. Для уточнения диагноза необходимо также определение костного возраста, анализ на гормоны щитовидной железы - ТТГ, свободный Т4, т.к. при гипотиреозе может быть снижен ИФР-1, общий анализ крови (гемоглобин). Лучше обследоваться в стационаре, т.к. может понадобиться еще проведение стимуляционных проб.
# 07:00 13-01-2011 Светлана…, обратиться
Спасибо что так быстро ответили!
Ед. из. нг/мл. Норма написано на результатах анализа для женщин - 50-286! Остальные анализы на гормоны мы тоже сдали, на определение костного возраста пойдем через пару дней! Просто пока мы не дошли до врача хотела узнать говорит ли наш результат о недостатке гормона роста?
# 09:15 13-01-2011 Оксана, обратиться
Светлана, получается, что снижение ИФР-1 у ребенка имеется. Это косвенно может свидетельствовать о дефиците гормона роста. Надо продолжить обследование.
# 14:50 13-01-2011 Светлана…, обратиться
Спасибо!
Понятно! Просто что-то меня тогда пугает что врач сказала, что гормон этот надо колоть каждый день до 15-летия ребенка!!! Не подскажите долго ли обследоваться на дефицит гормона роста в стационаре?
# 22:49 13-01-2011 Оксана, обратиться
Обследование в среднем 7-10 дней. Давайте не будем торопиться пугаться лечения, ведь диагноз еще не ясен...
# 07:03 14-01-2011 Светлана…, обратиться
Спасибо!
# 16:28 20-01-2011 Светлана…, обратиться
Добрый день!
Получили результаты всех анализов и решили еще раз поинтересоваться что у нас может быть!
Костный возраст отстает на 3-6 месяцев.
ТТГ 1,95мкМе/мл (норма 0,35-5,50)
Т4 свободный 1,09 нг/дл (норма 0,89-1,76)
общий белок 76,03г/л (норма 60-80)
билирубин общий 10,11 мкмоль/л (0-17)
билирубин прямой 2,38 мкмоль/л (0-5,1)
билирубин непрямой 7,73 мкмоль/л
кальций общ. в сыв. 2,31мкмоль/л (2,1-2,6)
фосфор в сыв. 1,62 (1,1-2)
Белковые фракции:
альбумины 63,3% (55,8-66,1)
а1-глобулины 3,4% (2,9-4,9)
а2-глобулины 12,4% (7,1-11,8)
b-глобулины 4,7% (4,7-7,2)
b-глобулины 3,2% (3,2-6,5)
g-глобулины 13% (11,1-18,8)
Вот из всего этого я не пойму вывод!? Все таки у нас дефицит или нет? Т.к. в поликлинике мне сказали что в таком возрасте как у нас пробы с клофилином не делают. Но получается лечить то это как то надо? Я так понимаю никакой йодомарин нам не поможет!. Спасибо!
- Вес малыша
- Моему сыну 9,5 мес. В 2 месяца сдали анализы на гормоны в
- Доктор ! Мне необходим совет: есть ли большая необходимость
- Ситуация такая : моей дочке 6.8 лет. Два месяца назад у нее
- Хотелось бы получить у вас консультацию.Моей дочери сейчас
- Дочери 2 года,одна грудь увеличена, что это может быть,что
- Доктор. Дочери 6 лет, месяца 2 назад обнаружила, что у нее
- Скажите пожалуйста как можно помасть на прием в
- У моей дочери (8 лет) сухие ладони , теск в
Ответы
Светлана, из обследования получается, что гипотиреоз исключен как причина низкорослости. Тогда возможны следующие варианты: дефицит гормона роста (ГР), семейная низкорослость (т.к. рост бабушки низкий) и генетический синдром с низкорослостью. За дефицит ГР говорит снижение ИФР-1, за семейную низкорослость - незначительное отставание костного возраста (обычно при дефиците ГР отставание более, чем на 2 года). Надеюсь, костный возраст определен правильно. Клофелиновые пробы проводятся с 4 лет в стационаре, имеющем лицензию на их проведение (не сомневаюсь, что в СПб такой стационар есть). Однако, в Вашей ситуации возможно пока наблюдение за скоростью роста: контроль роста через 6 мес., возраст еще позволяет. Какая скорость роста за последний год (на сколько см выросла)? Надо еще определить кариотип девочки и, возможно, показаться генетику. Больше сказать, не видя ребенка, сложно.
Спасибо! Завтра пойдем перездавать ИФР-1, так сказал эндокринолог к которому мы обратились, и еще она заметила увеличение у нас печени! не знаю влияет или нет! Узнаю в садике показатели по росту и напишу! еще раз спасибо!!!
генетический синдром с низкорослостью - это что такое???
Есть ряд генетических синдромов, проявляющихся низкорослостью, например, синдром Шерешевского-Тернера (посмотрите в гугле). Эти заболевания может заподозрить эндокринолог на очном осмотре. Даже если не заподозрил, кариотип (т.е. набор хромосом) надо определить, это входит в стандарт обследования девочек с низким ростом. По поводу увеличения печени надо сделать УЗИ и обратиться к педиатру, если функция печени не нарушена, то на рост это влияния не оказывает. Ждем результатов повторного ИФР-1 и данных по скорости роста.
Спасибо! а вот синдром Ларона может к нам относиться?
Здравствуйте! Сегодня ходили на узи щитовидной железы и брюшной полости. Поставили гидронефроз 1 степени! Остальное все в порядке. Может это причина нашего роста?
Синдром Ларона - диагноз исключения, да и при нем все-таки более грубая задержка роста бывает. Гидронефроз сам по себе задержку роста не вызывает, но надо определить функцию почек, ее снижение может негативно сказываться на росте.
А функцию почек как определить? К нефрологу обратиться?
Можно пока к педиатру, он решит по поводу дальнейшего обследования. Вот почему надо все-таки задержки роста в стационаре обследовать - и быстрее, и подход комплексный, и специалисты все в одном месте. Но это я так ...
Я узнала, туда надо направление, а нам его никто не дает!!! Я бы с удовольствие, чтобы сразу все узнать и не мучать ни себя, ни ребенка, но....
Сегодня посмотрела данные по росту и весу в детском саду. Они следующие: 1) 1г 11м - 77см, 8 кг 2) 2г 5м - 80см, 10кг 3) 2г 11м - 85см 11 кг 4) 3г 5м - 88см 12,8кг 5) 3г 11м 90,8см, 12,5 кг Прокоментируйте! Вроде же растет!
По показателям роста - снижение скорости роста на 1-м году жизни (с 6 до 12 мес. всего 3 см. В этом возрасте ничем серьезным не болела, была ли тогда компенсирована гидроцефалия?), в дальнейшем скорость роста на нижней границе нормы. Учитывая, что за последние 10 мес. выросла на 5 см, дефицит гормона роста (ДГР) практически исключен (при ДГР ребенок растет по 2-3 см в год). Таким образом, остается: дообследование у педиатра по поводу соматической патологии, невролог (компенсация по гидроцефалии), кариотипирование, консультация генетика.
Вот мы сходили к генетику и она нас направила на УЗИ органов малого таза с диагнозом мозайка тернера (под вопросом)! я почитала и я так понимаю что рост в данном случае вытянуть можно, а вот детей она у меня иметь не сможет. Сейчас существует лечение, там ЭКО или еще какие методы?
На счет гидроцефалии: операцию нам делали через 3 недели после рождения, т.е. к 6 месяцем мы уже отошли. А вот с 6 месяцев до года мы 3 раза переезжали, может это связано с многочисленными переездами?
Светлана…,дай бог чтобы диагноз Шерешевского-Тернера у вашей дочи не подтвердился ,у меня у дочери мозаичный вариант ,могу поделиться опытом
Наталья, расскажите конечно! В каком возрасте вам поставили такой диагноз и на основании каких анализов? И как вы теперь лечитесь?
Светлана…,моя почта [email protected]
Генетик для исключения "мозаики" должен был отправить на кариотипирование, а не на УЗИ! При "мозаичном" варианте с-ма Шерешевского-Тернера часть больных могут быть фертильны, у них могут быть яичники (что на УЗИ-то хочет увидеть генетик?). Но нет смысла пока обсуждать этот синдром, если он еще не подтвержден. С переездами вряд ли связано.
А может целиакия? период то ввода прикорма как раз?
Вот и я задаюсь этим вопросом почему УЗИ? а не кариотипирование?
Да, бывает латентная целиакия, для ее исключения необходимы анализы: антитела к трансглутаминазе и эндомизию (эндомизиальные антитела) класса IgA и IgG, а также общий IgA. Вы можете сделать сами кариотипирование, в платных лабораториях, как правило, направление не спрашивают
Спасибо! наверно так и сделаем. я так полагаю анализы на целиакию можно так же сдать платно! На счет УЗИ нам врач сказала что анализ на кариотип очень дорогой, а предпосылок его делать у нас нет, так как половой хроматин 12% (то есть это норма), посмотрят УЗИ и рентгеновский снимок и из них сделаю заключение надо кариотип или нет! Спасибо огромное за ваши консультации, очень помогают!
Добрый день, Оксана! Сегодня забрали анализ на ИФР-1 который мы сдавали повторно в другой лаборатории результат 157 нг/мл при норме 58-159! И еще подскажите пожалуйста нам прописали глутаргин на основании того, первого анализа, принимать нам его или не стоит?
Вот и хорошо. По поводу глутаргина - не стала бы давать ребенку препарат с недоказанной эффективностью. Лучше поливитамины с микроэлементами курсами по 2-3 мес. + йодная профилактика обязательно. Пока складывается впечатление о конституциональной низкорослости. Возможно, стоит пока закончить обследование и понаблюдать 6-12 мес. за скоростью роста.
Спасибо! Мы тоже так подумали, а то честно говоря уже замучались по врачам ходить! Спасибо Вам огромное!