Симптомы
Очень переживаю!Подскажите пожалуйста!
Я родила малыша 23 декабря 2010г. вес 3760 см54. Родился здоровенький,8-9 балов. Правда на 3-4 сутки мы пожелтели, но показатель билирубина был не очень завышен 197 нммоль/л.Нам на 4-е сутки в роддоме брали анализ(скрининг) на пять наследственных заболеваний. И уже 30 декабря позвонили из поликлиники и сказали, что там что-то не так (подозрение на АГС) надо перездать. Мы 31 декабря сдали заново, но после праздников 11 января нам сново позвонили и сказали,что сдать надо ещё раз. Я очень надеялась ,что больше не позвонят, но увы... Нас направили на когнсультацию к генетику и эндокринологу.Нам в ген. центре выдали результаты наших анализов: 26.12.10 - 17онр=25,8 нммоль/л;31.12.10=28 нммоль/л; 12.01.11=44нммоль/л. Норм я незнаю, но увидела что он повышается. Там врач нас осмотрела вдольи поперёк, гениталии все впорядки, сдали анализ слюны - 0%, клинических симптомов у нас нет. Я в панике , в роду не у коого такого заболевания небыло. Врач объяснила, что надо более тщательно обследоваться - мы сдали заново кровь(пятна), кровь из вены. Анализы должны быть готовы 28января. Я вся извелась.ПОДСКАЖИТЕ:
-Какие шансы у нас ,что заболевание не подтвердится?
-Насколько скриниг точен? Беременность была тяжёлая, всегда угроза,принимала до 20 нед. Дюфастон, хр. ФПН, у меня был 17онр тоже завышен (немного), но дексаметазон я не принимала,во время беременности выявили гипотериоз, принимала Л-тироксин 100мг. Да и ещё кучу припаратов. Роды были - плановое кесарево 38-39нед.
-Могут ли все эти факторы повлиять на повышение 17 онр у малыша?
- Вес малыша
- Моей дочери скоро 7 лет, у нее ДЦП. В ноябре 2010 года
- Ребёнку 7 месяцев, Преждевременное половое развитие
- Сыну 3 года 7 месяцев. Скриннинг при рождении норма.Ни
- У сына (1 год и месяц) растут темные волосы (1см)
- Моей дочери 9,4 лет.Под мышками стали рости волосы и
- Моему сыну 4 г 2 мес, рост 95,5 см вес 14 кг. Прибавка в
- У моего сына избыточный вес, стало повышаться
- Ребенку 2.,6 годика,страдает с рождения запорами раньше мог
Ответы
Ольга, норма 17-ОПГ в периоде новорожденности - до 40 нмоль/л (в некоторых лабораториях до 50). Последний показатель ближе к верхней границе нормы. Если жалоб нет, осмотр врача патологии не выявил, то пока что ничего страшного нет. Дождитесь результатов анализов. Скрининг на АГС (правильнее - ВДКН) проводится в стране сравнительно недавно, поэтому сведений о точности этого метода пока не имею. Вы сдали кровь из вены - это более точный метод, подождем результат. То, что у ребенка внешне все нормально - очень обнадеживает. Указанные Вами факторы повлиять не могли.
Оксана, спасибо! Как получу анализы сразу напишу.
Ольга Глазурина…, нашей малышке 4,5 месяца. Ситуация как у вас (только мы родились в 35 недель). 17-ОПГ снизился только после снижения билирубина. Не знаю есть ли с этим связь, но вот так. Я тут тоже задавала Оксане вопрос, она меня успокоила.Наталья, Златоуст
Наталья,Злотоус Да я сама вся издргалась, Ищу любые ниточки надежды, что диагноз неподтвердитяся. Оксана мне тоже объяснила ситуацию. Правда про билирубин ,что то неупямянула. У вас ещё сыграл факт того, что вы родились недоношенными, ятоже читала, что в такой ситуации часто бывают ложноположительные результаты. А когда у вас снизился билирубин и как малыш развивается, всё в норме?
С билирубином 17-ОПГ не связан. Просто и билирубин, и 17-ОПГ снижаются с возрастом ребенка, но эти процессы идут параллельно, друг на друга они не влияют.
Оксана,спасибо большое за пояснение про билирубин. Вот сегодня получили результаты анализов: 17 онр (в сух. пятнах) = снизились с 44нммоль/л до 30нммоль/л 17онр (в сыв. крови) = 18.611 нг/мл Кал.=6,2 при норме (3.5 - 5.7) Нат.=140,5 при норме (136-145) Врач сказала. что динамика высоко-положительная, снижение на 14ед. это хороший показатель. Калий правда немного завышен, но натрий в норме. Правда в сыворотке крови 17онр повышен, но врач эндокренолог нам объяснила это тем, что на время сдачи крови малыш был с просоня и голодный, соответственно он очень сильно плакал и гормоны надпочечников - это гормоны стресса и из-за этого цифры могут повышаться. Заключение дали следующее: Высоко-положительная динамика снижения 17онр, наблюдение педиатора, контроль веса, пересдача анализов через месяц. Сказала, что динамика положительная и это очень хорошо, возможно транзиторное повышение. Малыш может просто дольше адаптироваться, чем другие детки после плановое кесарево - это тоже стрес для ребёнка .ВОПРОС: А как считаете Вы, это хорошая динамика? Есть вероятность того, что постепенно за несколько месяцев, мы войдём в норму?