Симптомы
Здравствуйте, скажите пожалуйста может ли повториться Пентада Кантрелла и
или впс (трехкамерное сердце, атрезия легочной артерии, дмжп, оап). 30 августа 2010 года родился мой сын с таким диагнозом, врачи боролись за его жизнь, его оперировали, но порок сердца оказался неоперабельным и 1 сентября его не стало. Мы обращались к генетикам-сказали случайность, НО выяснилось что муж не все сказал генетикам, а именно: выяснилось что у матери мужа, его сестры и племянницы -наследственный сах. диабет (неинсулинозависимый), у сестры еще и проблемы с щитовидкой, а у племянницы проблемы с щитовидкой и цианозный порок сердца (т.е. с каждым след. поколением-становиться все хуже и хуже).Племяннице сейчас 10 лет-11 лет назад ей делали биопсию хориона-было плохое узи.Кроме того у мужа есть сын от первого брака- у него по узи было превышение твп.По моей стороне наследственных заболеваний нет. Скажите пожалуйста с учетом всего перечисленного стоит ли планировать следующую беременность от мужа или она заранее обречена?
- результаты пренатального скрининга 2 трим.
- Нужна консультация генетика
- беременность
- Подскажите пожалуйста!сделала тест,показал +,отправили сдать
- Подскажите пожалуйста, у соседки девочка 14 лет. С возрастом
- У ребенка подозревают хромосомную болезнь
- У меня срок 16 недель, я выпила китайские таблетки, но
- Подскажите, пожалуйста, есть ли угрозы для планируемой
- В 21 недель делала узи увидели гиперахоген правого желудочка
Ответы
1) Практически ни одно наследственное заболевание (за очень редкими исключениями) не дает столь плохого прогноза, чтобы говорить об обреченности. 2) Изолированные пороки сердца в основном относятся к мультифакториальным заболеваниям (то есть в их развитии участвуют как генетические, так и средовые факторы) - поэтому перед очередной беременностью стоит провести так называемые преконцепционные мероприятия (за три месяца до зачатия) под наблюдением генетиков 3) Описанные вами пороки хорошо выявляются внутриутробно, даже на первом триместре - пройдите экспертное УЗИ в 11 недель при следующей беременности.