Artlat, добрый день!тандемная масс-спектрометрия или флюорометрия или газовая хроматография- о таких понятиях у нас в Украине ещё и не слышали.А скажите,пожалуйста, а как же специфический запах мочи, ранняя симптоматика и т.д.Это уже не учитывается?А насчёт пробы Фелинга-----как она вообще до лампочки?С её помощью уже не выявляют наличие кислот в моче,свидетельствующих о заболевании?Я не говорю,про то что проба имеет место для установки диагноза, а для ориентации. А узи головного мозга?(при ФКУ - гидроцефалия.) Если ДНК тоже не даёт 100 % результат?зачем его делать? Видите на каком уровне генетика у нас в Украине. А если мой ребёнок здоров и я его буду кормить лечебным питанием-не принесёт ли это вред?Дети первого года жизни нуждаються в естественном белке для нормального развития. И ко всему , на Украине не считаются с людми.Каждый сам за себя.И у нас лиш в одном месте (для моей области делается анализ на фенилаланин), а они у нас бюджетники, а правительство их разгоняет, вот и имеет место гонка за "клиентами", делают диагнозы27031 на право и на лево. А сделать независимо анализ,чтоб знать количество фенилаланина в крови у меня нет возможности, просто негде!!!!!!

1) Не надо так уж ругать украинскую генетику и украинских генетиков - я знаком с многими из них и с многими мамочками детей с ФКУ на Украине - не так уж все плохо, как вы пытаетесь представить. 2) Для начала лечения необходимо и достаточно иметь повышенный уровень фенилаланина в крови выше 600 ммоль/л или 10 мг/дл. Все остальные методы (Фелинга, Гатри, УЗИ, и т.д.) значения не имеют и могут использоваться только для понимания подробностей протекания болезни, и при правильно проводимом лечении не отклоняются от нормы. ДНК тест, как я уже сказал, иногда может и не выявить мутацию, если вы не делали секвенирование гена. Однако, если при гриппе может не быть температуры, ее все таки меряют. При этом у вас то ее все же выявили :)