Симптомы
Спрашивает: Наталия
Добрый день!
Идет подготовка к ЭКО (бесплодие в браке).
Сдан анализ на кариотип
Муж 46ХУ [11]
Жена 46ХХ [23]/46ХХ,t(3;11)(p21;p15)[1]
Что это означает?
Какой прогноз?
Другие вопросы из этого раздела
- результаты пренатального скрининга 2 трим.
- Нужна консультация генетика
- беременность
- У мужа "Волчья пасть". Может ли это передаться по
- Подскажите, пожалуйста, какие патологии при рождении могут
- У наших детей нейросенсорная тугоухость 2-3
- С новым годом!спасибо за вашу помощь и
- Просьба помочь в ответе на вопрос. В 18 недель и
- , Здравствуйте, моему ребенку 4 года поставили диагноз
Ответы
Это означает мозаичный вариант сбалансированной транслокации между 21 и 15 хромосомами, приводит к повышенной частоте выкидышей и хромосомных аномалий. Желательно не только ЭКО, но и ПГД.
Artlat, спасибо за ответ А что означает (3;11) ??? мне показалось, речь идет о 3-й и 11-й хромосоме...
Да, вы правы, ошибся, транслокация между 21 сегментом 3-й хромосомы и 15 сегментом 11-й хромосомы. Однако на результат беременности и необходимые действия это никак не влияет.
Artlat, Вы имеете ввиду в любом случае только ЭКО+ПГД? Или результатом можно в принципе принебречь? т.к. это 1 клетка из 23?
По данному результату невозможно судить о мозаике. Необходимо просчитать, по крайней мере 50 клеток. Если встретятся ещё раз подобные изменения, то можно говорить о мозаике, а, если нет, то это был попросту артефакт. Но для болшей достоверности необходимо провести FISH и просмотреть 200-300 клеток. В любом случае я рекомендую провести процедуру IVF (ЭКО) в большом и хорошо оборудованном медицинском центре, где возможно у эмбрионов на стадии 8 клеток, взять одну и протестировать методом FISH на синдром Дауна, трисомию по 18 и по 13 хромосомам. И только потом инплантировать эмбрионы.
Елена, спасибо большое за ответ
Artlat, здравствуйте можете расшифровать результаты моего анализа по кардонтез кариотип 46 XY, t(11;12)(р 15,2; р 12,3)?