Симптомы
Добрый день, в этом году было прерывание беременности по медицинским показаниям - порок развития Арнольда-Киари (по маркерам в 16 недель и УЗИ). Порок подтвердился.
С мужем сдали анализ на кариотип - все в норме 46ХХ, 46ХУ.
Я также сдала анализ на полиморфизм генов: анализы следующие:
Коагуляционный фактор F5 - нормальная гомозигота.
Протромбин F2 - нормальная гомозигота.
Метилентетрагидрофолатредуктаза - нормальная гомозигота.
Коагуляционный фактор F7 - гетерозигота.
Фибриноген - нормальная гомозигота.
Мутация редуктазы метионинсинтетазы - гетерозигота.
Мутация метионинсинтетазы - нормальная гомозигота.
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI1) - патологическая (мутантная) гомозигота.
Подскажите пожалуйста как с данными результатами подготовиться к следующей беременности?
- результаты пренатального скрининга 2 трим.
- Нужна консультация генетика
- беременность
- Доброго времени суток. У моей жены 11-12 недель беременности
- У ребенка подозревают хромосомную болезнь
- У меня следующая ситуация: первая беременность
- Выпила немазол(400) посередине месячных (цикл28
- Мне 32 года, 6 лет не удовалось забеременеть и о чудо, это
- Подскажите пожалуйста, у меня было две замершие
Ответы
1) Не уверен, что нужно прерывать изолированный Арнольда-Киари... Он может себя ничем не проявлять у ребенка. Хотя многое зависит от степени выпадения миндалин мозжечка. 2) Анализы все в норме, кроме последнего, хотя и тут возможны варианты Ген PAI-1, который называется PLANH1, находится на длинном плече седьмой хромосомы (7q21.3-q22). Главный полиморфизм гена был выявлен в промоторной (регуляторной) области и известен как полиморфизм 4G/5G. Аллель 5G сопровождается меньшей активностью, чем аллель 4G. Поэтому у носителей аллеля 4G концентрация PAI-1 выше, чем у носителей аллеля 5G, что приводит к повышению риска тромбообразования, а во время беременности - к повышению рисков нарушения функции плаценты и невынашивания беременности. Вариант 5G сопровождается повышенной активностью активаторов плазминогена, а следовательно более высокой скоростью превращения плазминогена в плазмин, что способствует более высокой активации тканевых металлопротеиназ, растворяющих соединительную ткань. Поэтому носители варианта 5G имеют повышенный риск развития аневризмы аорты по сравнению с носителями генотипа 4G. Таким образом, за каждое преимущество нужно платить, и в каждом преимуществе есть свой недостаток, а в каждом недостатке - свое преимущество.