Уважаемый Аноним! Вашему ребёнку проверили мутацию, вызывающую синдром Сильвера, которого не выявили. Но Ребёнку, судя по Вашему письму, поставлен диагноз синдрома Рассела - Сильвера. А это не одно и то же. Синдром Рассела - Сильвера чаще всего возникает спорадически, т.е. случайно. Тип наследования до конца не выявлен. Предполагают, что ребёнок унаследовал две материнские хромосомы под номером 7. Это, так называемая, однородительская дисомия. Такие изменения найдены у 10% б-х.. Так же известно, что при этом заболевании вовлекается генетический материал 2 и 17 хромосомы. Но на сегодняшний день этот диагноз ставят по клиническим проявлениям и по рентгенологическим снимкам. Если мы с Вами предполагаем данное заболевание, то я думаю, что ответила на Ваш вопрос. Если у ребёнка предполагали синдром Сильвера, то мутация этой болезни у него не выявлена. С уважением. Елена.