Специалисты

Авторизация



Здравствуйте. Помогите, пжлста ,разобраться!!!!! Дочке 1,9 наблюдаемся у кардиолога - сужение аорты. Кардиолог после очередного узи предположил синдром Вильямса или Нунана. Дочка при этом, вылетая папа. 4 мес назад мы ходили к генетику, сдали кровь на кариотип. Врач осмотрел дочку, меня (маму) и папу и сделал заключение ,согласно результата анализа (анализ хромосом в культуре лимфоцитов переферической крови gtg -метод окраски - кариотип-46,хх - нормальный женский): "СИНДРОМ НУНАНА, ТЕРНЕРА ОТСУТСТВУЕТ"... Про Вильямса ничего не сказала... И вот, после очередного приема кардиолога я задумалась... Если бы был синдром Вильямса неужели врач промолчал бы? Т.е. он у нас ничего не увидел? Заранее спасибо

Ответы

Можете написать на - [email protected]

Оцените ответ:
(0)

А что вас удерживает от того, чтобы задать свой вопрос этому врачу?

Оцените ответ:
(0)

Алина, для того, чтобы предположить у ребёнка данные синдромы, необходимы кроме сужения аорты, ещё и другие характерные признаки. Вид ребёнка с синдромом Нунана кардинально отличается от вида ребёнка с синдромом Вильямса. Вы проживаете в Москве. Сходите, пожалуйста, в крупный медико-генетический центр и проконсультируйтесь с педиатром-генетиком, который и назначит Вам необходимые исследования, если это будет нужно. Всего Вам доброго.

Оцените ответ:
(0)