Симптомы
Спрашивает: Алина
Здравствуйте. Помогите, пжлста ,разобраться!!!!! Дочке 1,9 наблюдаемся у кардиолога - сужение аорты. Кардиолог после очередного узи предположил синдром Вильямса или Нунана. Дочка при этом, вылетая папа. 4 мес назад мы ходили к генетику, сдали кровь на кариотип. Врач осмотрел дочку, меня (маму) и папу и сделал заключение ,согласно результата анализа (анализ хромосом в культуре лимфоцитов переферической крови gtg -метод окраски - кариотип-46,хх - нормальный женский): "СИНДРОМ НУНАНА, ТЕРНЕРА ОТСУТСТВУЕТ"... Про Вильямса ничего не сказала... И вот, после очередного приема кардиолога я задумалась... Если бы был синдром Вильямса неужели врач промолчал бы? Т.е. он у нас ничего не увидел? Заранее спасибо
Другие вопросы из этого раздела
- результаты пренатального скрининга 2 трим.
- Нужна консультация генетика
- беременность
- Мой дядя (брат моего отца) был болен гемофилией
- Какой должен быть процент по экспертизе ДНК у бабушки по
- Помогите в вопросе я беремена 7 нед анализы све хорошие
- У наших детей нейросенсорная тугоухость 2-3
- Расскажу в краце свою иссторию.в 20 лет была замершая
- Просьба помочь в ответе на вопрос. В 18 недель и
Ответы
Можете написать на - [email protected]
А что вас удерживает от того, чтобы задать свой вопрос этому врачу?
Алина, для того, чтобы предположить у ребёнка данные синдромы, необходимы кроме сужения аорты, ещё и другие характерные признаки. Вид ребёнка с синдромом Нунана кардинально отличается от вида ребёнка с синдромом Вильямса. Вы проживаете в Москве. Сходите, пожалуйста, в крупный медико-генетический центр и проконсультируйтесь с педиатром-генетиком, который и назначит Вам необходимые исследования, если это будет нужно. Всего Вам доброго.