Специалисты

Авторизация



Здравствуйте!У меня 1 год назад была замершая бер-ть в сроке 19-20 нед.Обследовавшись более углубленно обнаружили:Мутантная аллель - метилентетрагидрофолатредуктаза-гетерозиготная аллель. Вопрос:Какова вероятность повторения прошлой бер-ти и каков шанс выносить бер-ть? Пожалуйста,ответьте!

Ответы

Добрый день. Я очень давно занимаюсь проблемой невынашивания беременности и могу поделиться с Вами о данной непростой проблеме. То, о чем Вы говорите называется тромбофилией. Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных сгустков). Тромбофилия может быть наследственным нарушением, но может быть связана и с внешними причинами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина или долгий период неподвижности. Наша практика последних лет показала, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)). К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденская мутация и мутация гена протромбина G20210A. Ген MTHFR у человека расположен на коротком плече первой хромосомы (1p36.3). Существует две разновидности гена MTHFR. Наиболее изученной является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) в позиции 677, заменен на тимидин (Т). Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается повышение уровня гомоцистеина в крови. Другим вариантом, менее опасным, полиморфизма гена MTHFR является замена нуклеотида аденина (A) на цитозин (C). Мутация 677T предрасполагает к развитию умеренной гипергомоцистеинемии, особенно на фоне снижения фолатного статуса. Женщины с генотипом 677TT склонны к развитию витаминодефицитного состояния по фолиевой кислоте. Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша. В данной ситуации вы можете подойти ко мне на приём и мы обязательно решим вашу проблему.

Оцените ответ:
(0)