Елена, спасибо Вам за столь быстрый ответ. После первой беременности - я была у генетика, мне сказали, что так как во время беременности у меня брали околоплодные воды и при жизни малыша его кровь иследовалась на гены (извините, не знаю как правельно сказать) и ни каких отклонений не было, то порок сердца ни как не связан с генетическими отклонениями, а вот что то не сложилось. Врач сказала, что во вторую беременность потвор такого порока равен 7%. Скажите, а что это за тест FISH 22q11, как он полностью называется, и на каком сроке он делается? Спасибо Вам.

FISH - это флуоресцентная in situ гибридизация. Существуют различные пробы, позволяющие выявить мельчайшие изменения в структуре хромосом, невидимых в микроскоп. Всем детям, родившимся с пороками сердца мы делаем FISH на Ди Джордж(22q11) Кроме того проверяем родителей на носительство этой мутации. Возможно Вашему малышу и был проведен этот анализ. Если у родителей выявлено носительство данной мутации, то во всех последующих беременностях делают анализ околоплодных вод с по- следующим кариотипированием и FISH диагностикой. Обычно анализ околоплодных вод берётся с 16 по 20 неделю. Возможна и более ранняя диагностика на сроке 10+ - 12,5 нед., но при этом повышается риск выкидыша. Методы исследования рассматриваются строго инди- видуально. Врач Вам правильно сказала, что если генетических изменений не вы- явлено, то это мог быть случайный порок развития. Общепопуляционный риск развития пороков развития у всего челове- чества на Земле составляет, примерно, 3%. С учётом Вашего случая его можно несколько повысить. Сейчас существует исследоание под названием CGH ( сравнительная геномная гибридизация), когда проверяются все гены данного человека. При этом выявляются малейшие изменения в геноме. Исследование это сравнительно недавнее и достаточно дорогое. У нас оно ещё не входит в корзину страховки больничных касс и стоит, примерно, 1200-1500 &. Интерпретировать этот анализ должен очень грамотный специалист, прошедший соответствующую подготовку. В России, как я полагаю, это исследование делается в Томске в ин-те Медгенетики. Очень надеюсь, что у Вас всё будет хорошо.

Елена, надеюсь последний вопросс - исходя из выше написаного, по Вашему мнению - стоит ли нам с мужем делать ан. FISH 22q11 на носительство Ди Джорджа. Огромное Вам спасибо за отзывчивость! И удачи Вам!