Доброго времени суток уважаемы специалисты. Моему ребенку 15.02 исполнится 2 года. Родилась путем кесарево(из-за моей причины) в срок. У ребенка обнаружили гипотиреоз(на заместительной терапии с 18 дней от рождения, постоянно контролируем, замечаний со стороны эндокринолога нет). Также врожденный вывих ТБС, на данный момент прооперировали 2 ножку, после неудачного консервативного лечения.
По рекомендации наших лечащих врачей сдали анализ на кариотип.
Результаты:47,XX,+21(1)/46,XX(49).
Пояснения: было выявлено мозаичный кариотип.
1.женский хромосомный кариотип с трисомией хромосомы 21 пары(в одной метафазной пластине)
2.женский хромосомный кариотип без особенностей(в 49 метафазных пластинах)
То есть зарегистрирован слабый мозаицизм. Трисомия хромосомы 21 пары характерна для синдрома Дауна.
При достигнутом разделении полосок не выявлены признаки структурных хромосомный аберрация
(Это заключение анализа)
Очень, прошу, прокомментируйте. Может стоит пересдать анализ.
И насколько все серьезно для дальнейшего развития и социальной адаптации в обществе, в общем какие могут быть прогнозы.
Спасибо большое за ответ и внимание.