Симптомы
Здравствуйте! Я прошу прощения за беспокойство, могу я уточнить у генетика момент, который меня давно интересует?
Мне 24 года. у меня ужасное заболевание Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
Скажите, как можно узнать вероятность рождения детей у меня с данным заболеванием?
вот , что об этом пишут( я не могу понять ничего отсюда) :"Гены, ответственные за возникновение всех трех вариантов заболевания картированы на хромосоме 5q 12.2-13. Особенности наследования заболевания связаны с характером структуры этого хромосомного региона, который представлен инвертированным повтором и включает, по крайней мере, четыре гена, мутации в которых могут вносить определенный вклад в этиологию заболевания или модифицировать тяжесть его течения. Более 95% больных с 1-3 вариантами САМ имеют делению 7-го и /или 8-го экзонателомерной копии SMN-гена (гена выживаемости мотонейронов) в гомозиготном состоянии. Остальные пациенты являются компаунд-гетерозиготами и имеют делецию в одном из этих генов, в то время как в другом, расположенном на гомологичной хромосоме, обнаруживаются сплайсинговые или миссенс-мутации. Мутация в теломерной копии гена SMN может быть необходимым, но недостаточным условием развития болезни, так как описаны здоровые люди, имеющие такую мутацию в гомозиготном состоянии. Второй ген, расположенный в этой области — NAIP (ген ингибитора нейронального апоптоза), также имеет копии. Делении одного или нескольких экзонов этого гена в гомозиготном состоянии встречаются у 40-70% больных с САМ первого типа и у 14—22% больных с САМ второго и третьего типа. У подавляющего числа больных, имеющих делецию 7-го и 8-го экзонов SMN-гена в гомозиготном состоянии, обнаруживается также делеция и в гене NAIP. Еще один ген, обозначаемый как H4F5, расположен в непосредственной близости от гена SMN. Этот ген оказывается делегированным у больных со спинальной амиотрофией первоготипа. Предполагается, что ген H4F5 также участвует в модификации тяжести клинического течения различных вариантов проксимальных САМ, Четвертый ген, вовлеченный в механизм возникновения заболевания - BTF44 также представлен несколькими копиями. Показано, что 15% больных с различными типами САМ имеют делецию этого гена в гетерозиготном состоянии. Связи наличия мутаций в этом гене с тяжестью течения заболевания не выявлено."
тип наследования - Аутосомно-рецессивный
скажите, при данном типе наследования примерная процентная вероятность рождения больного ребенка у меня? если отец здоров.
Спасибо
- результаты пренатального скрининга 2 трим.
- Нужна консультация генетика
- беременность
- Прокомментируйте пожалуйста результаты скринига: ВОзраст 39
- Мне 39 лет мужу 39.Подскажите пожалуйста. У меня один
- Мой результат анализа на кариотип 46ХХ 1p1q, генетик
- Сообщение: Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, меня
- Расшифруйте пожалуйста результаты исследования. Бетта-ХГЧ
- Скажите пожалуйста,я сдала кариотип,и мой ответ 46 хy inv 9
Ответы
Алена, уточните диагноз, в вашем возрасте болезни Верднига-Гоффмана не бывает.
Алёна, я согласна с коллегой Artlat.
дело в том, что мне поставили именно этот диагноз в возрасте 2 лет(если не ошибаюсь) теперь все разводят руками (ибо говорили я проживу максимум до 4 лет) и говорят, что, видимо,это переходная между болезнью Гоффмана и еще какой-то, ибо экспертиза генетическая, проведенная в возрасте 10 лет все-таки показала положительный результат. Спасибо за Ваше внимание.
Можете написать на - [email protected]
Елена, дело в том, что мне поставили именно этот диагноз в возрасте 2 лет(если не ошибаюсь) теперь все разводят руками (ибо говорили я проживу максимум до 4 лет) и говорят, что, видимо,это переходная между болезнью Гоффмана и еще какой-то, ибо экспертиза генетическая, проведенная в возрасте 10 лет все-таки показала положительный результат. Спасибо за Ваше внимание.
Алёна, я так понимаю, что этот диагноз Вам поставили лет 14 назад. За это время много чего произошло. Появились новые технологии, новые методики, открыли новые мутации. Чтобы поставить Вам правильный диагноз, обратитесь, пожалуйста, в КРУПНЫЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР Москвы, С.Петербурга или Томска. Пусть Вас там проконсультируют, сделают необходимые исследования и врач-генетик ( не исследователь), а врач, даст Вам необходимые советы, консультацию,рекомендации и риски. Если всё делать оперативно, то всё вместе у Вас займёт неделю- дней 10. И не заморачивайтесь научными статьями, понятными узким специалистам, да и то не всем. Резюме от клинического врача-генетика должно быть кратким, понятным не специалисту и информативным. Всего Вам доброго и удачи!
Елена, огромное Вам спасибо за совет и за помощь! да, диагноз ставили давно. Мне доктор (правда, невропатолог, не генетик. и без обследований особых) сказал, что такого диагноза у меня не наблюдает, но ведь спорить с генетической экспертизой нет смысла, он сказал, что в организме женщины вообще возможны перемены и после 18 лет вообще все может измениться, уж не знаю, правда ли это. Но он настойчиво просил еще раз пройти эту экспертизу генетическую после 18. Я так и не пошла пока. Я уж в детстве столько всего наслушалась, что теперь не особо всем доверяю. А в варианте с ребенком, естественно, нужны теперь какие-то консультации. Вот решила уточнить. В общем, еще раз спасибо. Нужно будет еще раз поехать в Москву и обратиться за помощью к специалистам по данному вопросу
Невропатолог попался умный, но не генетик. И 18 лет здесь не причём. Поэтому удачи Вам в Вашем обследовании и Надежды, что не та всё и плохо.